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RESUMEN

1¿Qué es?: Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro(entre 5 y 10 veces mas rápido) en niños entre su primer y segundo año de vida. Afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Se empezó a estudiar en 1904.

2¿Cual es la causa?: La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales.

Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome

3Características de la enfermedad: Al nacer, son aparentemente normales. a la edad de un año se empieza a observar algunos sintomas,. a la edad de dos años, se ve claramente la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Los criterios mayores incluyen:, alopecia, venas prominentes, ojos grandes, , tórax en apariencia de pera “acampanado”, clavículas cortas, piernas arqueadas como al montar a caballo, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla….

Casualmente, este envejecimiento no afecta al cerebro, su desarrollo mental va acorde con su edad.

Hay 4 tipos de progeria:

  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Werner, también conocido como “progeria de los adultos”.
  • Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento
  • síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.

4 Pronóstico: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura, tampoco un tratamiento de probada eficacia.

La enfermedad de Lyme es causada por la bacteria Borrelia burgdoferi. Las garrapatas de patas negras son portadoras de estas bacterias y las adquieren cuando pican ratones o venados infectados con la enfermedad de Lyme. Nosotros podemos contraer esta enfermedad si nos pica una garrapata infectada.

 

Esta enfermedad se reportó por primera vez en los Estados Unidos en 1975, en un pueblo llamado Old Lyme. La mayoría de las infecciones por enfermedad de Lyme ocurren en las siguientes áreas:
– Estados del noreste, desde Virginia hasta Maine.
– Estados del centro norte, principalmente Wisconsin y Minnesota.
– Costa oeste, particularmente el norte de California.

Existen tres etapas de la enfermedad de Lyme
– Etapa 1, llamada enfermedad de Lyme temprana y localizada. La infección aún no se ha propagado por       todo el cuerpo.
– Etapa 2, llamada enfermedad de Lyme de diseminación temprana. La bacteria ha comenzado a propagarse por todo el cuerpo.
– Etapa 3, llamada enfermedad de Lyme de diseminación tardía. La bacteria se ha diseminado por todo el cuerpo.
otro nombre que puede recibir esta enfermedad es  Borreliosis; Síndrome de Bannwarth

EL TRATAMIENTO

Cualquier persona que haya sido picada por una garrapata debe ser vigilada cuidadosamente durante al menos 30 días.
Se puede administrar una dosis única de antibióticos a alguien poco después de haber sido picado por una garrapata, si se cumple todo lo que se menciona a continuación:

  • La persona tiene una garrapata adherida al cuerpo que puede portar la enfermedad de Lyme. Esto generalmente quiere decir que una enfermera o un médico han examinado e identificado a la garrapata.
  • Se cree que la garrapata ha estado adherida a la persona durante por lo menos 36 horas.
  • La persona puede empezar a tomar antibióticos dentro de las 72 horas después de haber eliminado la garrapata
  • La persona tiene más de 8 años y no está en embarazo ni amamantando.

 

 

Hecho por Anny Avendaño y Cynthia Tapia

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un raro trastorno cerebral invariablemente mortal. Afecta a una persona dentro de un millón, los síntomas comienzan más o menos a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad los pacientes sufren fallas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que la enfermedad va progresando el deterioro mental se hace pronunciado y pueden sufrir espasmos, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

Hay tres tipos de la enfermedad:

· La ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad.

· La ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad.

· La ECJ adquirida, la enfermedad es trasmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso.

Esta enfermedad pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes trasmisibles.

Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen demencia y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. A medida que la enfermedad progresa el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienzan a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego o perder el control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse, hablar y caen en coma. Las infecciones son frecuentes en los pacientes y pueden conducir a la muerte.

 

Por el momento no hay ningún tratamiento que pueda curar o controlar al Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El tratamiento que reciben actualmente los pacientes tiene como propósito aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo mas cómodo que sea posible. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.

Los científicos están realizando análisis bioquímicos de tejido cerebral, sangre, fluido espinal, orina y suero con la esperanza de determinar la naturaleza del agente o agentes transmisibles que ocasionan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Para ayudar en esta investigación, necesitan tejido, sangre y fluido cerebroespinal de biopsias y autopsias de pacientes con ECJ y enfermedades afines.

También incluimos un vídeo en el que un médico habla sobre la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el vídeo está en inglés.

 

La información sobre la enfermedad ha sido sacada de la página web.

Realizado por: Isabella Nichitean y Madeleine Acosta

Este virus tiene su origen en Egipto en 1937, donde una mujer febril en un distrito de Uganda al Oeste del Nilo presentaba todos los síntomas.

El primer síntoma de epidemia sucedió en Israel en 1950-1954, pero la epidemia más grande y desastrosa que se haya registrado, aconteció al sur de África en 1974, donde se reportaron más de 3,000 casos clínicos.

En los 90, se registraron casos en Europa (Rumanía) y en EEUU (Nueva York). Con estos casos los científicos se dieron cuenta de la evolución de este virus.

Este virus se contrae al picarte un mosquito. Los mosquitos, cuando se alimentan de la sangre de algún animal infectado, ellos contraen el virus sin que les afecte, y cuando se alimenta de otro animal o humano, éste también se contagia. Al ser las hembras las únicas que pican para alimentarse de sangre para poner huevos, éstos también tienen el virus.

Los síntomas a largo plazo (15 días) son:

  • Fiebre de moderada a alta.
  • Nauseas.
  • Dolor abdominal y torácico.
  • Cefalea.
  • Diarrea.
  • Fatiga.
  • Conjuntivitis.
  • Amigdalitis severa.
  • Complicaciones respiratorias.

Apróximadamente el 10% de los infectados con este virus mueren o sufren algún daño neurológico permanente. Muchos se recuperan y no ven como un peligro esta enfermedad.

Andrea de los Reyes y Erika Mora.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.  Ya nos habíamos ocupado en este blog de ellas hace tiempo, en el 2009, cuando se celebró el Primer Día Mundial.  Alguna información podéis encontrar en wikipedia.

Una lista de las enfermedades raras la podéis encontrar aquí.

Pero, sobre todo, os recomiendo la página de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Si bien una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 sobre 1.000 personas, la cifra total es muy importante.   El Mundo informa de que 36 millones de personas, sólo en Europa, sufre enfermedades raras.

 

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genetica extremadamente rara , normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leudodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrofelia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patologo neozelandes William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

Diagnóstico

El diagnóstico había sido durante mucho tiempo difícil, debido a que la mayoría de los signos podían darse también en otras leucodistrofias, de modo que la prueba diagnóstica de confirmación consistía en una biopsia cerebral que revelara las fibras de Rosenthal. En ocasiones esto se efectuaba post mórtem en la necropsia. Sin embargo, esta prueba resulta bastante invasiva y se vio la necesidad de buscar otras posibilidades aprovechando las nuevas técnicas de imagen por MRI. En marzo de 2001 la eminente neuróloga Marjo van der Knaap y su equipo pudieron establecer una serie de criterios que probaban en un 90% de los casos la existencia de la enfermedad.Se considera que la presencia de al menos 4 de los siguientes criterios dan un resultado diagnóstico positivo:

  1. Presencia de anormalidades extensas en la materia blanca con una preponderancia frontal o bien en cuanto a la extensión de estas anormalidades, en el grado de abultamiento, en el grado de cambio de señal o en el de pérdida de tejido (por atrofia o degeneración cística).
  2. Presencia de un borde periventricular de descenso de intensidad de señal en las imágenes potenciadas en T2 y elevación de la intensidad en imágenes potenciadas en T1.
  3. Anormalidades en losganglios basales y talamos, consistentes en una elevación en la intensidad de la señal y abultamiento o en atrofia y aumento o descenso de la intensidad de la señal en imágenes potenciadas en T2.
  4. Anormalidades en el tronco encefalico, en particular incluyendo el cerebro medio y la médula.
  5. Aumento de contraste que implica uno o más de las siguientes estructuras: borde ventricular, cerco de tejido periventricular, sustancia blanca de los lóbulos frontales, quiasma optico, fornix, ganglios basales, tálamo, nucleo dentado y estructuras troncoencefálicas.

La pelagra es una enfermedad provocada por la deficiencia de la vitamina llamada  niacina o ácido nicotínico. Se caracteriza por trastornos digestivos, manchas  y erupciones en la piel y alteraciones del sistema nervioso; en casos graves puede llegar a producir demencia.

Ahora os voy a contar un poco sobre el descubrimiento de esta enfermedad en el sur de los EEUU : En 1940 la pelagra se había propagado de una forma muy rápida en las zonas del sur de los Estados Unidos, propagandose esta emfermedad de forma epidémica y cobrandose muchas vidas.

En un principio los sureños la consideraban como una dolencia misteriosa o que estaba producida por comer maíz o que era un insecto el que la propagaba. En ese tiempo  Joseph Goldberger, se le encargó investigar la enfermedad de la pelagra; visitó los lugares donde se producían estos casos, y vio que los que más padecían esta enfermedad, generalmente eran personas pobres, también visitó hospitales mentales y otras  instituciones donde se registraba un número elevado de enfermos de pelagra.

Goldberger sabía que la enfermedad  termina por enloquecer a la gente, con lo cual era un poco lógico que ésta, esté presente en los manicomios, pero Goldberger se preguntaba ¿por qué es tan frecuente en orfanatos y manicomios? Y también ¿por qué el personal que trabaja en ellos no era infectado? Con lo cual pensó que la enfermedad no era infecciosa, y desde entonces se centró en investigar la dieta habitual de los que la padecían, y vio, que esta, se basaba principalmente de pan, maíz, manteca y carne de cerdo. Con el tiempo y tras visitar varias instituciones, se  iba convenciendo más, de que se enfrentaba  a una alteración nutricional y no una enfermedad infecciosa; también, era conciente de que ciertas enfermedades como el escorbuto o el beriberi, son producidas por deficiencias vitamínicas y así creyó que la pelagra puede ser una enfermedad de este tipo. Poco después, decidió probar su teoría en orfanatos llenos de enfermos con pelagra. Comenzó por mejorarles la dieta con alimentos ricos en proteínas y vitaminas, al cabo de un tiempo su experimento fue un éxito y vio que los niños enfermos, tras haberles cambiado la dieta por una mucho mejor, todos se curaban.

Este experimento le salió muy bien, pero no se lo consideraba como una prueba científica, y aún así, pocos tomaban enserio su teoría, algunos incluso llegaron a tomársela como una ofensa, ya que atacar a la dieta de estas personas, era como atacar el estilo de vida de los sureños.

Pero Goldberger decide demostrar a los sureños que él puede hacer que la gente enferme de pelagra; para ello tomó como voluntarios a unos presos que estaban sanos para realizar su experimento.

Posteriormente a éstos se les metió en habitaciones especiales, protegidas contra la entrada de insectos, las cuales las limpiaban una vez por semana y los presos se cambiaban de ropa todos los días; se les empezó a dar la dieta de la gente del sur, como: maíz, pan, gachas de maíz y carne de cerdo.

A las tres semanas empezaron a quejarse, sufriendo náuseas y dolor en la espalda, se sentían deprimidos, exhaustos y confusos. Seis meses después, siete de los presos habían enfermado de pelagra padeciendo todos los síntomas de ésta. Y así, por segunda vez Goldberger tubo éxito con su experimento, demostrando que esta enefrmedad era derivada de una deficiencia vitamínica; aunque por aquella época, a la gente le costaba mucho aceptar que esta enfermedad se produjese por su miserable alimentación, y por culpa de ese pensamiento tan cerrado que tenían, muchos seguían muriendo.

La conexión entre el maíz y la pelagra fue establecida por primera vez por Casal en España en 1735. Pero fue Francesco Frapoli de Milán quien la denominó “pelle agra”. Por lo que he leido en otros artículos  Gaspar Casal Julián fue el primero en el mundo en conocer la enfermedad, y por lo visto, también España(llamada mal dela rosa) y muchos paises padecieron esta enfermedad mucho antes de lo que yo os he contado en el caso los sureños de los Estados Unidos; pero en la época de Casal a esta enfermedad se la consideraba infecciosa, puesto que resultaba más aceptable y menos embarazosa tanto social como políticamente que si fuera causada por la pobreza y la desnutrición.

Actualmente  esta enfermedad no es muy conocida en los paises desarrollados, ya que en todos estos normalmente la gente tiene una muy buena alimentación.

Si quereis saber más aquí os dejo:

El origen del maíz: el enigma de la pelagra (EUFIC)

Historia del maíz y la historia de la pelagra

Pelagra – Información general


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