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Archive for the ‘enfermedades raras’ Category

Hoy estaba estudiando Biología para el examen que tenemos que jueves y mientras buscaba información sobre sales minerales y el transporte pasivo que hemos repasado hoy me encontré con esa noticia que a mi me impactó cuando lo leí, se ha encontrado una droga que hace que nos den impulsos caníbales, esa droga está de moda en Miami y era vendida en cajas de sales de baño, la droga en si se llama “Ivory wave” y tiene un coste de unos 28$ americanos, no se a vosotros pero a mi me ha impresionado mucho ya que te conduce al canibalismo y/o al suicidio, para que podáis comprobarlo os dejo unos links a dos páginas con la noticia y un vídeo.

http://www.abc.es/20120530/sociedad/abci-canibalismo-droga-sales-201205301700.html

http://www.taringa.net/posts/info/14931478/Impactante-nueva-droga-que-te-hace-canibal.html

RESUMEN

1¿Qué es?: Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro(entre 5 y 10 veces mas rápido) en niños entre su primer y segundo año de vida. Afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Se empezó a estudiar en 1904.

2¿Cual es la causa?: La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales.

Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome

3Características de la enfermedad: Al nacer, son aparentemente normales. a la edad de un año se empieza a observar algunos sintomas,. a la edad de dos años, se ve claramente la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Los criterios mayores incluyen:, alopecia, venas prominentes, ojos grandes, , tórax en apariencia de pera “acampanado”, clavículas cortas, piernas arqueadas como al montar a caballo, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla….

Casualmente, este envejecimiento no afecta al cerebro, su desarrollo mental va acorde con su edad.

Hay 4 tipos de progeria:

  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Werner, también conocido como “progeria de los adultos”.
  • Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento
  • síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.

4 Pronóstico: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura, tampoco un tratamiento de probada eficacia.

La enfermedad de Lyme es causada por la bacteria Borrelia burgdoferi. Las garrapatas de patas negras son portadoras de estas bacterias y las adquieren cuando pican ratones o venados infectados con la enfermedad de Lyme. Nosotros podemos contraer esta enfermedad si nos pica una garrapata infectada.

 

Esta enfermedad se reportó por primera vez en los Estados Unidos en 1975, en un pueblo llamado Old Lyme. La mayoría de las infecciones por enfermedad de Lyme ocurren en las siguientes áreas:
– Estados del noreste, desde Virginia hasta Maine.
– Estados del centro norte, principalmente Wisconsin y Minnesota.
– Costa oeste, particularmente el norte de California.

Existen tres etapas de la enfermedad de Lyme
– Etapa 1, llamada enfermedad de Lyme temprana y localizada. La infección aún no se ha propagado por       todo el cuerpo.
– Etapa 2, llamada enfermedad de Lyme de diseminación temprana. La bacteria ha comenzado a propagarse por todo el cuerpo.
– Etapa 3, llamada enfermedad de Lyme de diseminación tardía. La bacteria se ha diseminado por todo el cuerpo.
otro nombre que puede recibir esta enfermedad es  Borreliosis; Síndrome de Bannwarth

EL TRATAMIENTO

Cualquier persona que haya sido picada por una garrapata debe ser vigilada cuidadosamente durante al menos 30 días.
Se puede administrar una dosis única de antibióticos a alguien poco después de haber sido picado por una garrapata, si se cumple todo lo que se menciona a continuación:

  • La persona tiene una garrapata adherida al cuerpo que puede portar la enfermedad de Lyme. Esto generalmente quiere decir que una enfermera o un médico han examinado e identificado a la garrapata.
  • Se cree que la garrapata ha estado adherida a la persona durante por lo menos 36 horas.
  • La persona puede empezar a tomar antibióticos dentro de las 72 horas después de haber eliminado la garrapata
  • La persona tiene más de 8 años y no está en embarazo ni amamantando.

 

 

Hecho por Anny Avendaño y Cynthia Tapia

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un raro trastorno cerebral invariablemente mortal. Afecta a una persona dentro de un millón, los síntomas comienzan más o menos a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad los pacientes sufren fallas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que la enfermedad va progresando el deterioro mental se hace pronunciado y pueden sufrir espasmos, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

Hay tres tipos de la enfermedad:

· La ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad.

· La ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad.

· La ECJ adquirida, la enfermedad es trasmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso.

Esta enfermedad pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes trasmisibles.

Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen demencia y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. A medida que la enfermedad progresa el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienzan a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego o perder el control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse, hablar y caen en coma. Las infecciones son frecuentes en los pacientes y pueden conducir a la muerte.

 

Por el momento no hay ningún tratamiento que pueda curar o controlar al Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El tratamiento que reciben actualmente los pacientes tiene como propósito aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo mas cómodo que sea posible. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.

Los científicos están realizando análisis bioquímicos de tejido cerebral, sangre, fluido espinal, orina y suero con la esperanza de determinar la naturaleza del agente o agentes transmisibles que ocasionan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Para ayudar en esta investigación, necesitan tejido, sangre y fluido cerebroespinal de biopsias y autopsias de pacientes con ECJ y enfermedades afines.

También incluimos un vídeo en el que un médico habla sobre la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el vídeo está en inglés.

 

La información sobre la enfermedad ha sido sacada de la página web.

Realizado por: Isabella Nichitean y Madeleine Acosta

Es una enfermedad parasitaria producida por protozoos pertenecientes al género Cryptosporidium.
Este parásito fue descrito a principios de siglo (Tyzzer, 1907), y a partir de 1955 fue reconocido como causa de enteritis grave en diferentes especies animales. Sin embargo, la importancia de la infección se desconocía hasta la década de los 70, en que múltiples estudios señalan su interés como causa primaria de diarrea en el hombre y en terneros.
Los primeros casos de criptosporidiosis se describen en 1976 y, a partir de entonces, el número de éstos aumenta considerablemente, apareciendo sobre todo en personas con alteraciones inmunológicas, en particular con SIDA, pero también se ha demostrado la presencia de ooquistes de Cryptosporidium en las heces de personas inmunocompetentes, fundamentalmente niños.

En 1982, los CDC de Atlanta describen la identificación de Cryptosporidium en 47 pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) y a efectos de enteritis grave. Esta detección aumentó el conocimiento de los médicos sobre su potencial patogenicidad para el huésped humano, tanto inmunosuprimido como inmunocompetente.

• El síntoma más común es la diarrea, que generalmente es líquida. Con frecuencia, acompañan a la diarrea dolores abdominales. También se pueden presentar náuseas, vómitos, fiebre, dolor de cabeza y pérdida del apetito. Algunas personas infectadas con el Cryptosporidium pueden no enfermarse.
• Todas las personas son susceptibles a la infección por Cryptosporidium. En personas saludables con sistemas inmunológicos normales los signos y síntomas generalmente persisten durante dos semanas o menos. Sin embargo, las personas inmunocomprometidas (aquellas con sistemas inmunológicos debilitados) pueden sufrir una enfermedad grave y de larga duración. Algunos ejemplos de personas inmunocomprometidas son aquellas que estén recibiendo quimioterapia para el cáncer, diálisis renal o terapia con esteroides, personas con VIH/SIDA y pacientes con enfermedad de Crohn.
• El período de incubación puede ser de uno a 12 días, con un promedio de siete días.
• El Cryptosporidium se elimina en las heces de los seres humanos y animales infectados. Las personas se infectan al ingerir el organismo. El Cryptosporidium puede transmitirse de persona a persona o de animal a persona y al beber agua contaminada. Las personas infectadas pueden eliminar el organismo en sus heces durante varias semanas después de haberse recuperado de la enfermedad. Debido a que la criptosporidiosis se transmite por vía fecal-oral, la principal fuente de transmisión del organismo proviene de las personas infectadas que tienen diarrea, personas con hábitos de higiene pobres y niños con pañales.
• Después de la infección aparece cierta inmunidad, pero no se conoce el grado al que la persona previamente infectada queda inmune a infecciones subsiguientes por Cryptosporidium. La exposición a una dosis grande del parásito podría producir una recurrencia de la enfermedad.

• No existe un tratamiento específico para la criptosporidiosis. Sin embargo, algunos pacientes pueden responder a ciertos antibióticos. A veces es necesario administrar líquidos orales o intravenosos si hay deshidratación. Los medicamentos antidiarreicos que reducen los movimientos intestinales pueden proporcionar cierta mejoría temporal. Los pacientes con criptosporidiosis deben obtener asesoría nutricional de su médico para discutir su dieta y la forma de mejorar los síntomas de su diarrea.

Noelia Simón y Cristel Rios

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La leptospirosis, también conocida como enfermedad de Weil, es una enfermedad febril  (Perteneciente o relativo a la fiebre), producida por la Leptospira interrogans, una bacteria  que afecta a humanos y un amplio rango de animales, incluyendo a mamíferos, aves, anfibios y reptiles.

Es una enfermedad reemergente en los países del Cono Sur. Aunque está ampliamente distribuida en el mundo, su prevalencia es mayor en las regiones tropicales. Es más frecuente en la población rural que en la urbana y predomina en el hombre.

Las condiciones ambientales prevalentes en la mayoría de países tropicales y subtropicales de América (lluvias abundantes, desborde de aguas residuales durante las inundaciones, suelos no ácidos, altas temperaturas) favorecen la transmisión.

Afecta a numerosas especies animales, salvajes y domésticas, que son el reservorio y la fuente de infección para el hombre. Los más afectados son los roedores salvajes, perros, vacas, cerdos, caballos y ovejas.
Los animales infectados eliminan el germen con la orina, contaminando terrenos y aguas. Las leptospiras pueden permanecer durante largos períodos en sus túbulos renales, siendo excretados con la orina sin estar el animal enfermo.

La mayor fuente de infección para el hombre la constituye la exposición directa a orina de esos animales o el contacto con agua y/o suelo contaminados con tales orinas.

Por lo general el hombre es un huésped terminal. La transmisión de persona a persona es sumamente rara.

La población con riesgo de enfermar comprende la que habita zonas endémicas de los países tropicales subdesarrollados; mientras que en los países desarrollados suele ser una enfermedad profesional de los que trabajan con animales o sus productos, o en medios contaminados especialmente por roedores

Principalmente se manifiesta en épocas de lluvias e inundaciones.

Fue observada por primera vez en 1907.
La infección puede ser más o menos aguda y en general algunos de sus principales síntomas en la mayoría de los casos son: falta de apetito (no comen ni beben), depresión ,vómitos y hemorragias, fiebre ( 39.5- 41) , cefalea, dolores musculares, articulares y óseos, ictericia (enfermedad producida por la acumulación de pigmentos biliares en la sangre, cuya señal exterior más perceptible es la amarillez de la piel y de las conjuntivas), dolor de cabeza, escalofríos y  a veces anemia.
En casos menos agudos, puede llegar a producir alteración hepática y renal, junto con conjuntivitis y signos respiratorios ( tos, dificultad respiratoria, etc.. Si superan esta infección, pueden desarrollar alteraciones hepática y renal crónicas.

Se han identificado más de 200 serotipos, microorganismos infecciosos con distintos antígenos y virulencias.
Viven en unas condiciones de 20-30 ºC con humedad elevada. Son muy sensibles al pH ácido y a las temperaturas extremas.

Se divide en varias fases:

La primera fase muestra síntomas similares a los del resfriado común ,haciendo que ese período inicial sea difícil de diagnosticar y orientar un tratamiento oportuno.

La segunda fase puede ser grave y, si no es tratada debidamente puede provocar una recuperación lenta, más raramente daños renales e incluso en casos extremos la muerte.

Algunos de los medicamentos usados para tratarla son la Penicilina G ,la amoxicilina y la doxiciclina.

Este es un vídeo interesante sobre la leptospirosis:

Alba Cardi y Patricia García.

Este virus tiene su origen en Egipto en 1937, donde una mujer febril en un distrito de Uganda al Oeste del Nilo presentaba todos los síntomas.

El primer síntoma de epidemia sucedió en Israel en 1950-1954, pero la epidemia más grande y desastrosa que se haya registrado, aconteció al sur de África en 1974, donde se reportaron más de 3,000 casos clínicos.

En los 90, se registraron casos en Europa (Rumanía) y en EEUU (Nueva York). Con estos casos los científicos se dieron cuenta de la evolución de este virus.

Este virus se contrae al picarte un mosquito. Los mosquitos, cuando se alimentan de la sangre de algún animal infectado, ellos contraen el virus sin que les afecte, y cuando se alimenta de otro animal o humano, éste también se contagia. Al ser las hembras las únicas que pican para alimentarse de sangre para poner huevos, éstos también tienen el virus.

Los síntomas a largo plazo (15 días) son:

  • Fiebre de moderada a alta.
  • Nauseas.
  • Dolor abdominal y torácico.
  • Cefalea.
  • Diarrea.
  • Fatiga.
  • Conjuntivitis.
  • Amigdalitis severa.
  • Complicaciones respiratorias.

Apróximadamente el 10% de los infectados con este virus mueren o sufren algún daño neurológico permanente. Muchos se recuperan y no ven como un peligro esta enfermedad.

Andrea de los Reyes y Erika Mora.


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