experimentemos

Progeria

Posted on: febrero 5, 2013


RESUMEN

1¿Qué es?: Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro(entre 5 y 10 veces mas rápido) en niños entre su primer y segundo año de vida. Afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Se empezó a estudiar en 1904.

2¿Cual es la causa?: La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales.

Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome

3Características de la enfermedad: Al nacer, son aparentemente normales. a la edad de un año se empieza a observar algunos sintomas,. a la edad de dos años, se ve claramente la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Los criterios mayores incluyen:, alopecia, venas prominentes, ojos grandes, , tórax en apariencia de pera “acampanado”, clavículas cortas, piernas arqueadas como al montar a caballo, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla….

Casualmente, este envejecimiento no afecta al cerebro, su desarrollo mental va acorde con su edad.

Hay 4 tipos de progeria:

  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Werner, también conocido como “progeria de los adultos”.
  • Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento
  • síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.

4 Pronóstico: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura, tampoco un tratamiento de probada eficacia.

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6 comentarios to "Progeria"

Al ser genética imagino que será hereditaria pero no estoy del todo seguro, podría ser recesiva?

Según la información que he buscado,no necesariamente es hereditaria, puedes tenerla sin que tus padres la hayan tenido, ya que es causada por una mutación en los gametos de los padres o en la pronta división de las células del embrión.

Muy buena entrada, te felicito! Añadir a esta entrada poco ya que está casi todo dicho, sin embargo lee esta página: http://www.baires-salud.com.ar/enfermedades-raras-37/una-inyeccion-de-celulas-madre-alivia-la-progeria-en-ratones-3257.html , dice que se está probando en ratones un método para atrasar la mortalidad, muy bueno.

¿ Por qué les crece tanto la cabeza a los que padecen esta enfermedad ?

Esta enfermedad no es hereditaria, ya que las personas que sufren esta enfermedad no tienen gametos, con lo que no se pueden reproducir. Al ser una mutacion, tus padres no lo tendran(aunque no puede haber un/a padre/ madre con progeria).
Y lo de la cabeza, estas fotos son de niños muy pequeños, 1 o 2 años, en los que se empiezan a ver los sintomas.(la proporcion de la cabeza de un bebe con respecto a su cuerpo es de un tercio, cunado se crece, esta proporcion disminuye). Ademas, como no tienen pelo, parece que su cabeza es muy grande.

Leyendo tu entrada no me ha quedado del todo claro de qué se encarga el gen LMNA , por ello me he puesto a buscar y en este enlace http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LMNA te lo explican con un poco de mas claridad ademas nos dice que otras enfermedades son producidas por mutaciones en dicho gen.

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