experimentemos

SINDROME DE ALEXANDER

Posted on: diciembre 14, 2010


La enfermedad de Alexander es una enfermedad genetica extremadamente rara , normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leudodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrofelia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patologo neozelandes William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

Diagnóstico

El diagnóstico había sido durante mucho tiempo difícil, debido a que la mayoría de los signos podían darse también en otras leucodistrofias, de modo que la prueba diagnóstica de confirmación consistía en una biopsia cerebral que revelara las fibras de Rosenthal. En ocasiones esto se efectuaba post mórtem en la necropsia. Sin embargo, esta prueba resulta bastante invasiva y se vio la necesidad de buscar otras posibilidades aprovechando las nuevas técnicas de imagen por MRI. En marzo de 2001 la eminente neuróloga Marjo van der Knaap y su equipo pudieron establecer una serie de criterios que probaban en un 90% de los casos la existencia de la enfermedad.Se considera que la presencia de al menos 4 de los siguientes criterios dan un resultado diagnóstico positivo:

  1. Presencia de anormalidades extensas en la materia blanca con una preponderancia frontal o bien en cuanto a la extensión de estas anormalidades, en el grado de abultamiento, en el grado de cambio de señal o en el de pérdida de tejido (por atrofia o degeneración cística).
  2. Presencia de un borde periventricular de descenso de intensidad de señal en las imágenes potenciadas en T2 y elevación de la intensidad en imágenes potenciadas en T1.
  3. Anormalidades en losganglios basales y talamos, consistentes en una elevación en la intensidad de la señal y abultamiento o en atrofia y aumento o descenso de la intensidad de la señal en imágenes potenciadas en T2.
  4. Anormalidades en el tronco encefalico, en particular incluyendo el cerebro medio y la médula.
  5. Aumento de contraste que implica uno o más de las siguientes estructuras: borde ventricular, cerco de tejido periventricular, sustancia blanca de los lóbulos frontales, quiasma optico, fornix, ganglios basales, tálamo, nucleo dentado y estructuras troncoencefálicas.
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