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Síndrome de Aase

Posted on: noviembre 15, 2010


El síndrome de Aasesíndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara , hereditaria,  caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de medula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton  Aase  y David Weyhe Smith.

Síntomas

  • Alteración en crecimiento
  • Palidez cutánea
  • Retraso en el cierre de fontanelas
  • Hombros estrechos
  • Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
  • Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
  • Paladar hendido
  • Deformidad en pabellones auriculares

Signos y pruebas

  • Hemograma : anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
  • Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
  • Radiografia para el estudio de anormalidades oseas.
  • Biopsia de médula osea.

 

 

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