experimentemos

“Enfermedades hereditarias”

Posted on: noviembre 3, 2010


Las enfermedades hereditarias son un tipo de enfermedades genéticas que tienen como particularidad la transmisión a la descendencia de la alteración del material genético que la causa.Estas enfermedades no deben confundirse con otras anomalías genéticas responsables de las enfermedades congénitas.En estas,los cambios en el material genético pueden producirse durante el desarrollo embrionario o fetal y se padecen desde el nacimiento pero ,a diferencia de las hereditarias,no se transmiten a los descendientes.

Las enfermedades hereditarias pueden deberse a mutaciones en los genes o en los cromosomas.Algunas enfermedades están causadas por mutaciones que afectan a un solo gen,mientras que otras se deben a alteraciones en varios genes.Las mutaciones en los cromosomas afectan tanto a su número como a su estructura.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS CAUSADAS POR UN SOLO GEN

Anemia falciforme:es una enfermedad provocada por eu gen autosómico recesivo.El gen que codifica para la proteína globina(una A es sustituida por una T)que provoca el cambio de un aminoácido en la proteína original.La proteína anómala tiende a formar fibras que causan la deformación en los glóbulos rojos(en forma de hoz)y deficiencias en el transporte de oxígeno,lo que conduce a la anemia.

Síndrome X frágil:es la primera causa hereditaria de retraso mental y se debe a un gen dominante ligado al cromosoma x.El gen mutado contiene el triplete CGG repetido más de 200 veces por lo que deja de expresarse.Se denomina síndrome X frágil porque los cromosomas x afectados se rompen al ser analizados.

Distrofia muscular de Duchenne:enfermedad debida a un gen ligado al cromosoma x,por lo que afecta mayoritariamente a los hombres y convierte a las mujeres en portadoras.Causa una atrofia progresiva.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS CAUSADAS POR VARIOS GENES

Enfermedades cromosómicas:Se deben a mutaciones que afectan tanto al número de cromosomas que componen la dotación habitual del individuo como a la estructura de esos cromosomas.
Las mutaciones numéricas se dan tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales y las más frecuentes consisten en la pérdida o en la adición de un cromosoma en el cariotipo del individuo.Algunas enfermedades asociadas a estas mutaciones son el síndrome de Down,el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
Algunas enfermedades cromosómicas estructurales son el síndrome del maullido del gato,debida a una deleción del brazo corto del cromosoma 5, que caua en los niños afectados retraso mental y la emisión de unos sonidos parecidos a los maullidos del gato;el síndrome de Prader-Willi,por una deleción del brazo largo del cromosoma 15,que origina trastornos alimenticios(falta de saciedad)y debilidad en el tono muscular.

Busqué la información en un libro que tengo yo en casa de enfermedades.

Anuncios

2 comentarios to "“Enfermedades hereditarias”"

Hola, Gabriela.

Por favor, danos la referencia de dónde has sacado la información.

Hola, me gustaria añadir que hay un montón más de enfermedades hereditarias, por ejemplo la neuropatía óptica hereditaria que se transmite de madre a hijos y ocasiona la perdida parcial o total de la visión.
http://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber
También hay casos de cánceres hereditarios, aunque en pequeña proporción

http://www.medspain.com/n6_sept99/cancer_mama.htm

Un saludo

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

Categorías

noviembre 2010
L M X J V S D
« Oct   Dic »
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  

Visitantes

  • 1,220,701 hits

localizador de visitas

Cargando...
A %d blogueros les gusta esto: